基于重测序的群体进化 - 武汉龙8总区科技服务有限公司

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对已知基因组序列的物种群体进行基因组重测序，通过与参考基因组序列比对，可以获得大量SNP、SV、InDel和CNV等变异数据，进而通过对基因组范围内的变异数据的统计分析，全方位解析群体的遗传变异程度、遗传结构，推测种群的历史动态，扫描选择信号，追溯种群进化机制，挖掘进化基因等，从分子层面深入研究该物种的进化历程。

优势

（1）全基因组水平、变异信息更全、密度更大；
（2）遗传变异类型丰富：单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV），深度解析基因变异的各个方面；
（3）精确定位受选择功能基因。

分析内容

白菜基因组重测序案例分享

标题：A Genomic Variation Map Provides Insights into the Genetic Basis of Spring Chinese Cabbage (Brassica rapa ssp. pekinensis) Selection
期刊：Molecular Plant (IF = 9.3)

研究背景：
中国白菜的驯化能够追溯到约6000年前。基于遗传和分类学分析，秋白菜原产于中国中部的温带地区，随后引种到中国北部、南部以及韩国和日本。在中国南部地区，一种耐热的夏白菜品种被选育出来以适应亚热带环境。大约40年前，一些晚抽薹的春白菜品种在韩国和日本培育出来，并传回中国。这些品种能够很好的适应中国早春寒冷的气候环境。然而以下问题尚不清晰：（1）哪一种大白菜是春白菜的祖先;（2）春白菜的地理来源在哪里;（3）春白菜选择的遗传基础是什么？本研究基于重测序进行遗传进化分析，阐明春白菜在驯化过程中的遗传变异基础。
研究材料：中国大白菜自交系194个，其中春白菜40个，夏白菜37个，秋白菜117个。
主要研究结果：
1）Illimina平台对194个品系进行基因组重测序，获得2.1Tb的数据量。最后得到1208499个 SNP和416070个 InDels；
2）群体遗传结构显示，三个生态型可以分成4个组分，其中秋白菜分为Aut1和Aut2 两个组分；系统进化树分析显示，最初Aut1从Aut2中选育出来，随后春白菜从生长在韩国和日本的Aut1组中被选育出来。

中国白菜不同生态型的群体遗传结构分析

3）不同生态型存在广泛的抽薹时间的变异；夏白菜抽薹最早，秋白菜居中，春白菜抽薹最晚，平均BIV^+5W值最低，而秋白菜的变异范围最广。
4）通过选择消除分析，鉴别春白菜选育过程中受到选择的候选遗传区域，定位到23个潜在区域中，由9.00Mb和1599 genes组成，分别对应3.16%和3.72%的组装基因组长度和编码基因。

中国白菜不同生态型的选择消除分析

5）通过QTL定位及转录谱分析，发现BrVIN3.1 和 BrFLC1基因是在春白菜选育过程中受到抽薹时间选择的两个候选基因。
6）对候选基因启动子区的位点变异进行分析，发现BrVIN3.1^H1/H1单倍型对抽薹时间有显著的贡献；BrVIN3.1^H1/H1单倍型和BrFLC1^H1/H1单倍型在春白菜的驯化过程中受到强烈的选择。不同基因的等位基因的组合可能控制不同表型的响应，BrVIN3.1^H1/H1/BrFLC1^H1/H1组合对春化不敏感，且该组合在春白菜中被选择。BrVIN3.1基因的活性与剂量有关，对BrFLC1有依赖作用。

候选基因不同单倍型比较

7）拟南芥转基因研究发现BrVIN3.1对低温的定量响应是由BrVIN3.1启动子中cis元件的序列变化引起的，其对大白菜的抽薹时间变异有显著的促进作用。
研究意义：本研究为春白菜选育的遗传基础提供了有价值的见解，将通过分子标记辅助选择技术，转基因或基因编辑的方法促进抗抽薹品种的选育。

参考文献

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