项目案例一 Horticulture Research发表首个桑树T2T基因组（IF=8.7）
该研究对川桑Morus notabilis进行T2T基因组组装，利用PacBio HiFi、ONT ultra-long以及Hi-C技术组装得到 首个0 gap的桑树完整基因组Mnot-SWU。 该基因组大小为410.45 Mb，contig N50达到75.38 Mb，BUSCO为 98.51%。注释共获得27413个基因，重复序列占比为59.20%。
该研究进行比较基因组分析，发现与已发表的桑树基因组相比， Mnot-SWU新组装出83.81 Mb，且每条染色体 上均存在数个新组装的片段 ，且这些新组装区间与基因组中串联重复序列分布模式一致 ，与基因分布模式相反。作 者进一步通过对串联重复序列聚类鉴定出桑树的着丝粒序列 ，并进一步结合Chip-seq以及FISH验证 ，最终证实桑树 是一个多着丝粒染色体的物种。通过对chr5染色体结构特征的分析，提出了桑树染色体断裂融合循环的模型。
项目案例二 Molecular Plant 在线发表首个西瓜T2T基因组（IF=27.5）
研究团队首先利用Pac Bio Hi Fi和ONT数据 ，结合多种组装策略 ，完成了T2T -G42基因组图谱 ，并通过 BioNano和PCR-Free等数据对组装结果进行校正验证。该研究组装的G42参考基因组总长度为369,321,829 bp ， 11条染色体的长度为 27,658,079-38,239,948 bp。预测蛋白编码基因24,205个 ，解析了全部端粒和着丝粒序列信 息，填补了97103v2参考基因组的220个缺口。这是葫芦科作物上首次报道端粒到端粒（T2T）无gap参考基因组。
作者利用花粉EMS诱变技术构建了G42遗传背景的西瓜EMS突变体库，获得了20多万粒M1种子。为鉴定突变体 库的表型变异情况 ，对6126个M1单株和507个M2家系进行了系统的表型评价 ，分别鉴定到223个M1和78个M2表 型变异突变体，并通过遗传分析确认了48个单基因表型突变， 包括株型、叶形、雄性不育、瓜瓤颜色等突变体。
为促进西瓜功能基因组研究以及突变体库的广泛应用， 研究团队建立了西瓜基因组和突变体库数据库 WaGMDB（）。该数据库提供了T2T- G42基因组信息及部分生物信息分析工具、突 变体库部分表型变异和基因变异信息等。该数据库将面向国内外从事西瓜研究的科研人员提供突变体信息。
参考文献：
Bi M, et al. The gap-free genome of mulberry elucidates the architecture and evolution of polycentric chromosomes, Horticulture Research, 2023.
DengY, et al. A telomere-to-telomere gap-free reference genome of watermelon and its mutation library provide important resources for gene discovery and breeding. Molecular Plant. 2022.
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