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重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,通过与参考基因组序列比对,获得个体或群体的差异。
Nanopore测序由于读长长的特点,可直接跨越结构变异的位点,可检测大片段的结构变异(SV),包括大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。


Stancu M C, Roosmalen M J, Renkens I, et al. Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing. Nature Communications, 2017, 8(1): 1326.

SV在染色体上的分布 (Alonge et al., 2020)(用的还是泛基因组的图)
Alonge M , Wang X , Benoit M , et al. Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato[J]. Cell, 2020, 182(1).


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